КЛИНИКО-ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И КАЧЕСТВО ЖИЗНИ ПАЦИЕНТОВ С НЕРВНО-МЫШЕЧНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ (МИАСТЕНИЯ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МОТОРНО-СЕНСОРНЫЕ ПОЛИНЕВРОПАТИИ, ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ) В тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 14.01.11, кандидат медицинских наук Бондаренко, Любовь Анатольевна

Оглавление диссертации кандидат медицинских наук Бондаренко, Любовь Анатольевна

ГЛАВА 1. КЛИНИКО-ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКАЯ

ПАТОЛОГИИ (аналитический обзор литературы).

1.1. Влияние климатогеографических условий Европейского Севера на показатели здоровья населения.

1.2. Качество жизни в современной медицине.

1.4. Наследственные моторно-сенсорные невропатии.

1.5. Прогрессирующие мышечные дистрофии.

ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ.

2.1. Общая характеристика объекта исследования.

2.2. Краткая климатогеографическая характеристика 46 Республики Коми.

2.3. Характеристика методов исследования.

ГЛАВА 3. КЛИНИКО-ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКАЯ

ХАРАКТЕРИСТИКА И КАЧЕСТВО ЖИЗНИ ПАЦИЕНТОВ С МИАСТЕНИЕЙ.

3.1. Эпидемиологическая и демографическая характеристика больных миастенией.

3.2. Общая клинико-функциональная характеристика миастении.

3.3. Клиническая характеристика различных групп пациентов.

3.4. Результаты лабораторных и инструментальных исследований в группах больных миастенией.

3.5. Качество жизни пациентов с миастенией.

ГЛАВА 4. КЛИНИКО-ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКАЯ

ХАРАКТЕРИСТИКА И КАЧЕСТВО ЖИЗНИ ПАЦИЕНТОВ С ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИЕЙ.

4.1. Эпидемиологическая и демографическая характеристика 82 больных ПМД.

4.2. Клиническая характеристика больных ПМД в различных группах.

4.3. Результаты лабораторно-инструментальных методов исследования пациентов с ПМД.

4.4. Качество жизни у пациентов с ПМД.

ГЛАВА 5. КЛИНИКО-ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКАЯ

ХАРАКТЕРИСТИКА И КАЧЕСТВО ЖИЗНИ

5.1. Эпидемиологическая и демографическая характеристика больных НМСН.

5.2. Клиническая характеристика больных НМСН в различных группах.

5.3. Результаты лабораторно-инструментальных методов исследования пациентов с НМСН.

5.4. Качество жизни пациентов с НМСН.

ГЛАВА 6. СРАВНИТЕЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА КАЧЕСТВА ЖИЗНИ ОБСЛЕДУЕМЫХ ПАЦИЕНТОВ.

Рекомендованный список диссертаций по специальности «Нервные болезни», 14.01.11 шифр ВАК

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «КЛИНИКО-ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И КАЧЕСТВО ЖИЗНИ ПАЦИЕНТОВ С НЕРВНО-МЫШЕЧНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ (МИАСТЕНИЯ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МОТОРНО-СЕНСОРНЫЕ ПОЛИНЕВРОПАТИИ, ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ) В»

Качество жизни" (КЖ) как новый показатель оценки результатов лечения существенно изменил представления о понятии "терапевтическая эффективность". Традиционно она определялась лечащим врачом и объективизировалась регрессом клинических симптомов и положительной динамикой параклинических показателей (Новик A.A., Ионова Т.И., 2004, Громов С.А., 2008). Мнение пациента учитывалось лишь формально на основе исчезновения или уменьшения болезненных симптомов и не включало социально-психологические показатели, определяющие качество жизни больного. Исследование качества жизни базируется на субъективном восприятии пациентом своего состояния, которое не всегда совпадает с мнением врача и окружающих лиц. Оценка качества жизни, сделанная самим больным - важный и надежный показатель его здоровья. Она дает врачу уникальную возможность посмотреть глазами пациента на его заболевание и перемены, происходящие в процессе медицинских и психосоциальных воздействий. Данные качества жизни, наряду с традиционными медицинскими методами, позволяют составить целостную и объективную картину болезни (Михайлов В.А. с соавт., 2004; Громов С.А., 2008). Влиянию лечения и отдельных препаратов на КЖ неврологических больных в настоящее время посвящена обширная зарубежная и отечественная литература (Гехт А.Б. с соавт., 2001; Одинак М.М. с соавт., 2002; Rice G.P., et al., 1999; Gramer J. et al., 2001). Показатель качества жизни является неотъемлемым инструментом анализа эффективности проводимой терапии на любом этапе оказания помощи пациентам (Indredavik В., 1999; Gregson Edwin J., 2003; PatelH., 2004;).

Довольно мал спектр заболеваний, в контексте которых возможно обсуждать понятие «выздоровления», в связи с чем первоочередной задачей врача становится повышение качества жизни пациента (Новик А.А., Ионова Т.Н., 2002).

Известно, что одним из принципов доказательной медицины является ориентация на конечный результат лечения. При этом под конечным результатом понимают только выживаемость (для болезней, угрожающих жизни пациента в ближайшей перспективе) и качество жизни (для всех остальных заболеваний) (Флетчер Р. с соавт., 1998).

Качество жизни является одним из критериев оценки эффективности оказания медицинской помощи населению, получившим в последние годы широкое распространение, (Гурылева М.Э., 2008; Новик А.А., Ионова Т.И. 2008; Суховская О.А., 2008; Ахмадеева JI.P. с соавт, 2008; Игнатова Г.Л., 2010). Поэтому, с точки зрения доказательной медицины, наиболее адекватным показателем результатов лечения как в целом, так и на отдельных этапах, больных с такими заболеваниями как миастения, прогрессирующие мышечные дистрофии (НМД) и наследственные моторно-сенсорные полиневропатии (НМСП) должно быть признано качество жизни.

Миастения - тяжелое нервно-мышечное заболевание с прогрессирующим течением, главной клинической чертой которого является патологическая утомляемость мышц, приводящая к парезам и параличам (Гехт Б.М. с соавт., 2003; Санадзе А.Г. с соавт., 2003; Lindstrom J.M., 2000; Vincent A. et al., 2000; 2006; Conti-Fine B.M., Kaminski H.J., 2006). Частота встречаемости миастении по данным многих авторов колеблется в пределах от 0,5 до 5 случаев на 100 000 населения (Beekman R. et al. 1997; Mantegazza R., 2003; Phillips L.H., 2003; 2004; Somnier F.E., 2005; Pekmezovic T. et al., 2006). В последние десятилетия наметилась отчетливая тенденция к росту заболеваемости миастенией во всех возрастных группах (Котов C.B. с соавт., 2006).

Наследственные моторно-сенсорные полиневропатии (НМСН) -одна из наиболее распространенных групп наследственных заболеваний человека, частота которых в различных популяциях варьирует от 10 до 40 на 100000 населения (Федотов, 2002; Skre, 1974). В последние десятилетия и в нашей стране активно ведутся работы по изучению распространенности НМСН. Согласно этим данным, чаще заболевание встречается в Воронежской области (12,5 на 100000), в Самарской (11,0 на100000) и Амурской (10,7 на 100000) областях (Вяткина Я., 1991; Федотов В. П., 2002), в Башкортостане распространенность всех типов НМСН составляет 10,3 на 100000 населения (Крупина Н. Б. с соавт., 2006). НМСН делят на две большие группы: миелинопатии (НМСН I типа) и аксонопатии (НМСН II типа). Показана выраженная генетическая гетерогенность этой группы заболеваний, которая к настоящему времени включает около 30 генетических вариантов, для 22 из которых идентифицированы гены, ответственные за развитие заболевания. Клинические проявления отдельных генетических вариантов имеют значительное сходство. Что затрудняет диагностический этап и обуславливает необходимость проведения анализа частот встречаемости и особенностей клинических проявлений различных вариантов НМСН (Дадали E.JI. с соавт., 2003). В виду достаточно высокой распространенности отдельных форм наследственной нейропатии и их поздней диагностики в повседневной неврологической практике, необходимо повышение настороженности практикующих неврологов с целью раннего выявления заболевания, когда терапия и реабилитационные мероприятия наиболее эффективны. Это позволит замедлить темпы прогрессирования НМСН и улучшить социально-бытовую адаптацию пациентов (H.A. Шнайдер, Е.В. Глущенко, 2008). 7

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) - группа клинически полиморфных и генетически гетерогенных заболеваний, характеризующихся преимущественным поражением мышц тазового и плечевого поясов (Arahata К. 2000; Kumagai Т. et al. 2001; Nigro V,. 2003; Anastasi G et al. 2004). Частота всех ПМД колеблется в различных популяциях от 5 до 70 больных на 1 млн. населения (Дадали E.JL, Щагина О.А, 2010). К настоящему времени описано 20 генетических вариантов ПМД. Проведенные клинико-генетические исследования направлены на создание алгоритмов диагностики и медико-генетического консультирования (Дадали Е.Л., Щагина О.А, Рыжкова О.П., 2011).

В целом, выявление территориальных особенностей распространенности наследственных заболеваний является основой для создания эффективной системы их мониторинга и разработки методов диагностики и профилактики, оптимальных для конкретного региона.

Изучаемые наследственные нервно-мышечные заболевания носят в основном прогрессирующий характер, но мало влияют на продолжительность жизни, и хотя диагностические методы исследования продолжают совершенствоваться, эффективные методы лечения разработаны недостаточно, в связи с чем особое значение приобретает исследование качества жизни этих пациентов.

Изучение эпидемиологии, клиники и качества жизни у больных нервно-мышечными заболеваниями (миастения, наследственные моторно-сенсорные полиневропатии, прогрессирующие мышечные дистрофии) в Республике Коми является актуальным и имеет теоретическое и прикладное значения.

Цель работы: совершенствование оказания медицинской помощи и повышение качества жизни пациентов с нервно-мышечной патологией на основе изучения эпидемиологии, оценки клинических и нейрофизиологических проявлений заболеваний.

1. Изучить основные эпидемиологические характеристики нервно-мышечных заболеваний в Республике Коми.

2. Проанализировать клинические проявления нервно-мышечных заболеваний в зависимости территориально-географических, тендерных и возрастых характеристик.

3. Определить характер нейрофизиологических нарушений при исследуемой нервно-мышечной патологии у северян.

4. Оценить качество жизни пациентов с изучаемыми нервно-мышечными заболеваниями с учетом его отдельных составляющих.

5. Провести сравнительный анализ структуры качества жизни у пациентов с различными видами нервно-мышечных заболеваний.

Научная новизна исследования. Впервые проанализированы данные эпидемиологии, структура нервно-мышечных заболеваний у взрослых в Республике Коми в зависимости от территориально-географических особенностей, возраста, дебюта заболевания, пола больных. Определены основные эпидемиологические и некоторые клинические характеристики нервно-мышечных заболеваний (миастения, наследственные моторно-сенсорные полиневропатии, прогрессирующие мышечные дистрофии) у жителей Европейского севера (Республика Коми). Показано, что распространенность миастении в Республике Коми составляет 6,7 на 100 тыс. населения, наследственных моторно-сенсорных полиневропатий - 5,3 на 100 тыс. населения, прогрессирующих мышечных дистрофий - 6,7 на 100 тыс. населения.

Изучены клинические и нейрофизиологические проявления указанных заболеваний в зависимости от климато-географических особенностей территории проживания, возраста, возраста дебюта, тендерных характеристик.

Впервые проведен анализ качества жизни пациентов с изучаемыми нозологическими формами с оценкой различных составляющих качества жизни, в том числе с учетом пола, возраста, дебюта, тендерных характеристик. Установлен характер взаимосвязи отдельных составляющих качества жизни пациентов с возрастными и другими характеристиками. Оценено влияние эмоциональных нарушений на исследуемые показатели.

Впервые проведена сравнительная оценка качества жизни пациентов с миастенией, наследственными моторно-сенсорными полиневропатиями, прогрессирующими мышечными дистрофиями.

Практическая значимость работы. Полученные данные позволяют оценить распространенность заболеваний в Республике Коми, их территориальное распределение, что позволит планировать объемы и организацию медицинской помощи больным с данными заболеваниями. Адекватная оценка уровня качества жизни пациентов с нервно-мышечными заболеваниями, определение его структуры позволяет разрабатывать индивидуальные программы для лечения и реабилитации пациентов с исследуемыми заболеваниями. Выявление группы пациентов с эмоционально-аффективными нарушениями, требующими соответствующего лечения, дает возможность повысить эффективность проводимых лечебных мероприятий. Оценка качества жизни пациентов с учетом клинической формы заболевания, пола, возраста, катамнестических данных дает возможность дифференцировано подходить к комплексной реабилитации больных и выявляет резервы оказания им медицинской помощи.

Реализация работы. Результаты исследования используются в работе отделения неврологии ГУЗ РК Коми Республиканская больница, МУЗ Городская больница Эжвинского района, МУЗ Городская поликлиника №3. Разработанные по итогам исследования утвержденные Министерством здравоохранения Республики Коми методические рекомендации внедрены во всех лечебных учреждениях республики. Результаты работы используются в учебном процессе кафедры неврологии и психиатрии Коми филиала ГОУ ВПО "Кировская государственная медицинская академия Федерального Агентства по здравоохранению и социальному развитию".

Основные положения, выносимые на защиту:

1. Оценка эпидемиологических данных позволила охарактеризовать распространенность, структуру нервно-мышечных заболеваний (миастения, наследственные моторно-сенсорные полиневропатии, прогрессирующие мышечные дистрофии) в зависимости от вида, тендерных, возрастных характеристик. Распространенность миастении в Республике Коми составляет 6,7 на 100 тыс. взрослого населения, наследственных моторно-сенсорных полиневропатий - 5,3 на 100 тыс., прогрессирующих мышечных дистрофий - 6,7 на 100 тыс. взрослого населения.

2. У пациентов с миастенией, прогрессирующими мышечными дистрофиями и наследственными моторно-сенсорными полиневропатиями связанное со здоровьем качество жизни существенно снижено по всем оцениваемым параметрам.

3. Структура и характер изменения качества жизни пациентов с миастенией, наследственными моторно-сенсорными полиневропатиями, прогрессирующими мышечными дистрофиями в зависимости от пола, возраста, клинических форм заболеваний различаются.

Апробация работы. Основные положения диссертации представлены на научно-практической конференции в рамках Северного национального конгресса "Проблемы геронтологии и гериатрии" (Сыктывкар, 2008, 2010); научно-практической конференции Северо-Западного федерального округа в рамках Северного национального конгресса "Геронтология: от кардиологии к социально-экономическим аспектам" (Сыктывкар, 2009); научно-практических конференциях неврологов Северо-Западного Федерального округа "Актуальные проблемы неврологии" (Сыктывкар, 2009, 2010); IV Общероссийском медицинском форуме «Медицина за качество жизни» (Сыктывкар, 2009); V, VI и VII международных научно-практических конференциях "Новые технологии в медицине" (Санкт-Петербург, 2008, 2009, 2010).

Научные публикации. По теме диссертации опубликовано 27 печатных работ (из них 2 - в ведущих рецензируемых журналах).

Личный вклад автора в проведение исследования. Автором самостоятельно проведен анализ всех случаев миастении, наследственной моторно-сенсорной полиневропатии и прогрессирующей мышечной дистрофии взрослых, отмеченных на территории Республики Коми и внесенных в Регистр республиканского неврологического отделения, дана тендерная характеристика заболеваний, оценены возрастные показатели и территориально-географические особенности. Кроме того, автором самостоятельно проведено исследование основных клинических проявлений изучаемой патологии у жителей северных территорий.

Проведен врачебный осмотр 87 пациентов, исследована динамика неврологического статуса с использованием клинических шкал оценки качества жизни, шкал тревоги и депрессии, проанализированы результаты электронейромиографического исследования, изучен уровень содержания ферментов периферической крови, заключения

12 магниторезонансной томографии и компьютерной томографии, результаты хирургического лечения, в ряде случаев (у оперированных пациентов) - гистологические заключения. Проанализированы данные катамнестического наблюдения пациентов на протяжении 1-3 лет. Доля участия автора в сборе материала превышает 80%, а в обобщении результатов исследования составляет 100%. Личное участие автора в получении научных результатов подтверждено научным руководителем и заключением членов проблемной комиссии, ознакомившихся с первичной документацией проведенного исследования.

Объем и структура диссертации. Работа изложена на 140 страницах машинописного текста и состоит из введения, обзора литературы, материалов и методов исследования, собственных результатов, представленных в 4 разделах, выводов, заключения, практических рекомендаций. Работа иллюстрирована 16 таблицами и 10 рисунками. Библиографический список содержит 195 источников: 117 отечественных и 78 зарубежных.